Conheça os principais resultados do estudo que analisou o panorama latino-americano das imunodeficiências primárias, quais são os maiores desafios e o que fazer para melhorá-lo.
Um novo estudo publicado em setembro de 2026 na revista científica Frontiers in Immunology analisou como está o diagnóstico, o tratamento e o acesso ao cuidado para pessoas com imunodeficiências primárias (IDPs) na América Latina e no Caribe. O trabalho teve co-autoria do dr. Antonio Condino-Neto, diretor da Alergológica.
A pesquisa utilizou o IPOPI PID Life Index, ferramenta criada para avaliar diferentes aspectos do cuidado às pessoas com imunodeficiências primárias. Foram analisados dados de 13 países da região, incluindo o Brasil.
Os resultados mostram avanços importantes, mas também revelam diferenças significativas no acesso ao diagnóstico, aos tratamentos e ao acompanhamento especializado.
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O que são imunodeficiências primárias?
As imunodeficiências primárias, também chamadas atualmente de erros inatos da imunidade, são um grupo de doenças causadas, em sua maioria, por alterações genéticas que comprometem o funcionamento do sistema imunológico.
Pessoas com essas condições podem apresentar maior suscetibilidade a infecções recorrentes, graves ou incomuns, além de manifestações inflamatórias, autoimunes, alérgicas e outras complicações.
O diagnóstico precoce é fundamental. Quando uma imunodeficiência não é identificada ou é diagnosticada tardiamente, podem ocorrer infecções recorrentes, doenças crônicas, danos permanentes aos órgãos e outras complicações.
Diagnóstico de imunodeficiência ainda é um desafio
Um dos principais pontos destacados pelo estudo é a baixa taxa de diagnóstico das imunodeficiências primárias na América Latina.
Embora a maioria dos países analisados tenha algum nível de acesso a exames diagnósticos, a disponibilidade desses recursos ainda é desigual.
O estudo avaliou diferentes ferramentas, incluindo:
- exames laboratoriais e imunológicos;
- diagnóstico genético;
- diagnóstico pré-natal;
- triagem neonatal para imunodeficiências graves.
A pesquisa também aponta uma importante lacuna no diagnóstico de adultos com imunodeficiência primária.
Historicamente, muitas dessas doenças foram associadas principalmente à infância. Entretanto, avanços no diagnóstico e no tratamento permitem que cada vez mais pessoas com imunodeficiências cheguem à idade adulta.
Por isso, reconhecer os sinais de alerta também é importante nessa fase da vida.
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Triagem neonatal para imunodeficiência grave
Outro ponto analisado foi a realização da triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID).
De acordo com o estudo, apenas Porto Rico apresentava implementação nacional da triagem para SCID entre os países avaliados. Argentina e Brasil apresentavam programas regionais, enquanto outros países ainda não relatavam implementação nacional.
A identificação precoce de formas graves de imunodeficiência pode permitir que o tratamento seja iniciado antes que ocorram infecções potencialmente graves.
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Tratamento das imunodeficiências primárias
O tratamento depende do tipo específico de imunodeficiência e das características de cada paciente.
Entre as opções avaliadas pelo estudo estão:
- antibióticos, antivirais, antifúngicos e antiparasitários;
- reposição de imunoglobulinas;
- vacinas, quando indicadas;
- medicamentos biológicos;
- transplante de células-tronco hematopoéticas;
- terapia gênica;
- outras estratégias específicas para determinados tipos de imunodeficiência.
Os tratamentos anti-infecciosos e as vacinas apresentaram disponibilidade relativamente ampla entre os países analisados.
Já algumas terapias mais específicas e de maior complexidade apresentaram acesso mais restrito.
Imunoglobulina: um tratamento essencial para muitos pacientes
A reposição de imunoglobulinas é uma das principais estratégias terapêuticas para pessoas com determinados tipos de imunodeficiência primária.
O estudo avaliou diferentes formas de administração, incluindo:
- imunoglobulina intravenosa (IVIg);
- imunoglobulina subcutânea (SCIg);
- imunoglobulina subcutânea facilitada (fSCIg).
A imunoglobulina intravenosa foi a modalidade com maior disponibilidade na região.
O acesso às formas subcutâneas, entretanto, foi mais limitado em diversos países.
Isso reforça a importância de ampliar as possibilidades terapêuticas e considerar, sempre que indicado, as necessidades individuais de cada paciente.
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O acesso ao tratamento também importa
Ter um tratamento disponível em um país não significa necessariamente que todos os pacientes consigam utilizá-lo.
O estudo avaliou também a cobertura de diagnóstico e tratamento e identificou diferenças importantes entre os países.
Exames genéticos, imunoglobulinas, terapias biológicas e tratamentos potencialmente curativos apresentaram diferentes níveis de cobertura.
Para pessoas que vivem com uma doença crônica e que podem precisar de tratamento por longos períodos, essa diferença pode representar um impacto importante na continuidade do cuidado.
A importância dos centros especializados
O acompanhamento das imunodeficiências primárias exige profissionais capacitados e, em muitos casos, equipes especializadas.
O estudo identificou que nenhum dos 13 países avaliados apresentava uma rede nacional coordenada de centros especializados em imunodeficiências primárias.
Outro ponto relevante é a transição do cuidado pediátrico para o atendimento de adultos.
A pesquisa mostrou que 10 dos 13 países avaliados não possuíam um programa oficial de transição para pacientes que deixam o atendimento pediátrico e passam para o acompanhamento na vida adulta.
Esse período pode ser especialmente importante para garantir que o paciente não perca o acompanhamento ou tenha interrupções no tratamento.
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Por que esse estudo é importante para o Brasil?
O Brasil está entre os países avaliados pelo estudo e faz parte de um cenário latino-americano marcado por diferenças no acesso ao diagnóstico, tratamento e acompanhamento especializado.
O levantamento reforça a importância de:
- reconhecer precocemente sinais de imunodeficiência;
- ampliar o acesso a exames diagnósticos;
- fortalecer o diagnóstico genético quando indicado;
- melhorar a disponibilidade de tratamentos;
- ampliar redes de atendimento especializado;
- fortalecer registros de pacientes;
- melhorar a transição do cuidado da infância para a vida adulta.
Mais do que números, esses dados mostram que diagnosticar uma imunodeficiência é apenas o primeiro passo. O cuidado precisa continuar com acompanhamento especializado, tratamento adequado e acesso regular às terapias indicadas.
Quando investigar uma possível imunodeficiência?
Infecções recorrentes nem sempre significam imunodeficiência. Entretanto, determinados padrões podem justificar uma avaliação médica mais cuidadosa.
Infecções muito frequentes, graves, prolongadas, de difícil tratamento ou causadas por microrganismos incomuns podem ser alguns dos sinais que levam o médico a considerar uma investigação do sistema imunológico.
A avaliação deve ser individualizada e realizada por um profissional capacitado.
Diagnóstico e acompanhamento fazem parte do cuidado
As imunodeficiências primárias são condições complexas e heterogêneas. Por isso, a investigação não deve se limitar a um único exame.
Dependendo da história clínica e da avaliação médica, podem ser necessários exames imunológicos, laboratoriais e, em situações específicas, testes genéticos.
O estudo publicado na Frontiers in Immunology reforça justamente esse ponto: ampliar o diagnóstico e garantir acesso ao cuidado especializado são etapas fundamentais para melhorar a qualidade de vida das pessoas que vivem com imunodeficiências primárias.
Fonte científica
- Solis L, Anido de Pena R, Ali A, Condino-Neto A et al. Appraisal of primary immunodeficiencies in Latin America and the Caribbean using the IPOPI PID Life Index – where are we now? Frontiers in Immunology. 2026;17:1922796. DOI: 10.3389/fimmu.2026.1922796.
- Acesse o estudo completo aqui (em inglês)
