O editorial “Community series in primary immunodeficiencies worldwide” – escrito em co-autoria pelo dr. Antonio Condino-Neto, diretor da Alergológica, e publicado no periódico “Frontiers in Immunology – Primary Immunodeficiencies” – apresenta uma visão dos avanços recentes no estudo das imunodeficiências primárias (PIDs), também chamadas de erros inatos da imunidade. Embora raras, essas condições têm grande impacto na saúde, pois tornam o organismo mais vulnerável a infecções e a problemas de regulação do sistema imune.

O texto é uma síntese dos trabalhos reunidos no segundo volume da série “Community Series in Primary Immunodeficiencies Worldwide”, destacando progressos em genética, diagnóstico precoce e manejo clínico.

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Bases genéticas das imunodeficiências primárias

Em termos de evolução científica nos últimos anos, um dos pontos centrais é a ampliação do conhecimento sobre as bases genéticas das PIDs. Estudos recentes mostram que mutações em genes já conhecidos podem gerar quadros clínicos muito variados, o que dificulta o diagnóstico.

Um exemplo é o caso de uma mutação no gene RAG1, que normalmente está associada a imunodeficiências graves, mas que, no relato analisado, manifestou-se inicialmente como anemia hemolítica autoimune — um quadro que não remete imediatamente a uma PID. Outro caso relevante envolve uma nova mutação no gene IL2RG, responsável pela forma ligada ao X da imunodeficiência combinada grave (X-SCID). Apesar do tratamento intensivo, o paciente evoluiu mal devido a uma infecção disseminada por BCG, reforçando a importância de identificar esses casos o mais cedo possível.

Teste do Pezinho ampliado: um auxiliar de peso no diagnóstico

O artigo enfatiza o papel crucial do teste do pezinho ampliado para a saúde dos recém-nascidos. Países que adotaram a triagem neonatal para PIDs, como o Japão, têm conseguido diagnosticar X-SCID precocemente e realizar transplantes de células hematopoiéticas antes que complicações graves ocorram. No entanto, a implementação global ainda enfrenta desafios, especialmente em regiões com menos recursos.

Além disso, os autores destacam que os métodos atuais, baseados principalmente na dosagem de TREC (círculos de excisão de recombinação de células T), não detectam todas as PIDs. Um exemplo é a imunodeficiência associada ao gene IKZF1, que pode passar despercebida. Por isso, há propostas de incluir outros marcadores, como KREC, para ampliar a capacidade de detecção.

O artigo também discute ferramentas diagnósticas acessíveis e adaptáveis a diferentes realidades. Uma delas é o uso da globulina calculada como triagem para deficiências de anticorpos, especialmente útil em locais onde a dosagem de imunoglobulinas não está amplamente disponível. Outro destaque é a citometria de fluxo, que se mostra versátil para identificar tanto imunodeficiências clássicas (como SCID e síndrome de Omenn) quanto condições mais complexas, como síndrome de hiper-IgE e mutações de ganho de função em STAT1.

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PIDs e câncer

A relação entre PIDs, desregulação imune e risco aumentado de câncer também recebe atenção no trabalho. Estudos sobre ataxia telangiectasia e síndrome de Nijmegen mostram que defeitos no reparo do DNA e na função de células T e NK contribuem para maior predisposição a tumores. A experiência clínica acumulada reforça a necessidade de monitoramento contínuo, diagnóstico molecular preciso e intervenções terapêuticas oportunas, como reposição de imunoglobulinas e quimioterapia precoce quando indicada.

Direcionamento para o futuro

Mais do que fornecer um diagnóstico do momento atual, o editorial aponta direções futuras, capazes de ampliar a cobertura de saúde para pessoas com imunodeficiências primárias. Destaques são dados às seguintes ações:

• ampliar programas de triagem neonatal,
• desenvolver terapias gênicas e biológicos mais específicos,
• fortalecer a colaboração internacional para reduzir desigualdades no diagnóstico e no tratamento.

A diversidade de apresentações clínicas e a complexidade genética das PIDs tornam essencial a integração entre pesquisa, prática clínica e políticas de saúde, em escalas locais e globais.

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Referência

• Condino-Neto A, Korganow A-S and Kanegane H (2025) Editorial: Community series in primary immunodeficiencies worldwide, volume II. Front. Immunol. 16:1564959. doi: 10.3389/fimmu.2025.156495910.1111/pai.70047

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A triagem neonatal (popularmente conhecida como “Teste do Pezinho”) é uma das estratégias de saúde pública mais bem-sucedidas do mundo. Com apenas algumas gotas de sangue coletadas, é possível identificar doenças graves antes que causem danos – às vezes irreversíveis – à saúde da criança. Um novo estudo publicado na revista científica Pediatric Allergy and Immunology chama atenção para dois pontos críticos: o Brasil possui experiência e expertise na realização da triagem neonatal, porém ainda está atrasado na detecção precoce dos erros inatos da imunidade (EII), um grupo de doenças genéticas que comprometem o funcionamento do sistema imunológico.

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O trabalho – escrito em co-autoria com o dr. Antonio Condino-Neto, diretor da Alergológica, e dr. Edgar Borges, da Immunogenic – analisa o cenário brasileiro e apresenta evidências claras de que ampliar o painel de triagem neonatal para incluir imunodeficiências graves — especialmente a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) — é uma necessidade urgente e que traria inúmeros benefícios à saúde da população.

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O que o estudo revela

A principal conclusão do trabalho é direta: o Brasil tem condições técnicas e científicas para implementar a triagem neonatal para EII, mas ainda não a incorporou de forma universal. Enquanto diversos países já adotam rotineiramente testes como TREC e KREC — marcadores que indicam a produção de linfócitos T e B — o sistema brasileiro permanece limitado a iniciativas regionais e projetos piloto.

Esses testes são simples, utilizam a mesma amostra do teste do pezinho tradicional e permitem identificar, logo nos primeiros dias de vida, bebês com risco de imunodeficiências graves. A detecção precoce é decisiva: crianças com SCID, por exemplo, podem evoluir rapidamente para infecções severas e fatais se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. Quando identificadas precocemente, porém, têm acesso rápido a terapias curativas, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, com taxas de sucesso muito superiores.

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O estudo também destaca que o atraso no diagnóstico aumenta não apenas a mortalidade, mas também os custos para o sistema de saúde. Internações prolongadas, uso intensivo de antibióticos, exames complexos e tratamentos emergenciais poderiam ser evitados com uma triagem simples e de baixo custo. Em outras palavras, além de salvar vidas, a triagem neonatal para EII é economicamente vantajosa.

Outro ponto importante levantado pelos autores é que o Brasil já possui uma rede de triagem neonatal consolidada, laboratórios capacitados e profissionais experientes. Ou seja, a infraestrutura básica está pronta. O que falta é a decisão de incorporar oficialmente esses testes ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, garantindo cobertura universal e equitativa.

Um chamado à ação

O estudo funciona como um alerta, mas também como um convite. Ele mostra que o país está diante de uma oportunidade concreta de modernizar sua triagem neonatal e alinhar-se às melhores práticas internacionais. A tecnologia existe, o conhecimento existe, e os benefícios são amplamente comprovados. O próximo passo depende de políticas públicas que reconheçam a importância da detecção precoce das imunodeficiências e priorizem sua inclusão no painel nacional.

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Referência

• Aranda CS, Pimentel MG-P, Guimaraes RR, et al. Newborn screening for inborn errors of immunity in Brazil. Pediatr Allergy Immunol. 2025; 36:e70047. doi:10.1111/pai.70047

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No dia 6 de junho, celebramos o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um exame simples, mas que salva vidas e transforma histórias. Basta uma gotinha de sangue retirada do calcanhar do recém-nascido, entre o 3º e o 5º dia de vida, para que seja possível detectar precocemente diversas doenças que, se não tratadas logo, podem trazer sérias consequências para o desenvolvimento da criança.

Um exame simples, um impacto enorme

O Teste do Pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal e é gratuito pelo SUS. Ele é capaz de identificar doenças genéticas, metabólicas e endócrinas, como o hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, entre outras. Quanto mais cedo essas condições forem diagnosticadas, maiores são as chances de tratamento eficaz e de uma vida saudável.

E se o teste pudesse ir além? A boa notícia é que o Teste do Pezinho pode ser ampliado! Versões mais completas do exame — chamadas de teste do pezinho ampliado — conseguem detectar dezenas de doenças raras, incluindo algumas condições relacionadas ao sistema imunológico.

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De acordo com a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), no dia 26 de maio de 2021 foi sancionada a lei n 14.154 que aprimorou a Lei n 8.069 com relação ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), acrescentando um número maior de doenças que devem ser incorporadas e investigadas no exame realizado dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). A lei entrou em vigor em maio de 2022 e a implantação vem ocorrendo de forma escalonada. Espera-se que todos os estados brasileiros tenham aderido ao Teste do Pezinho Ampliado nos próximos 5 anos.

A ciência brasileira à frente

Na área da Imunologia, o Brasil vem se destacando com iniciativas pioneiras. O Dr. Antonio Condino-Neto, imunologista referência e diretor da Clínica Alergológica, é um dos grandes nomes por trás desse avanço. Junto à Immunogenic, ele liderou o desenvolvimento de testes imunológicos de triagem neonatal, que permitem o diagnóstico precoce de Erros Inatos da Imunidade (Imunodeficiências Primárias-IDP) — um passo fundamental para garantir o tratamento antes que as primeiras infecções graves apareçam.

Uma das IDPs detectadas pelo teste do pezinho é a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave. A SCID é uma das formas mais severas de IDP e pode ser fatal. Nessa condição, o bebê nasce praticamente sem defesa imunológica, o que o torna vulnerável a infecções graves logo nos primeiros meses.

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Sintomas da SCID incluem:

• Infecções graves e de repetição já nos primeiros meses
• Diarreia crônica
• Aftas persistentes (candidíase oral)
• Falha no crescimento
• Reações severas a vacinas com vírus vivos (como BCG)

Com a introdução do Teste do Pezinho Ampliado no período neonatal, é possível oferecer intervenções precoces, como transplantes de medula óssea e terapias específicas, aumentando significativamente as chances de cura e qualidade de vida.

O Teste do Pezinho é mais do que um exame: é um direito de toda criança e um ato de amor e cuidado. E com a ampliação para doenças imunológicas, ele se torna ainda mais poderoso.

Quer saber mais sobre o Teste do Pezinho Ampliado e os testes imunológicos desenvolvidos pelo Dr. Condino? Agende uma consulta na Clínica Alergológica e venha conversar com quem é referência no assunto. Estamos aqui para cuidar da sua família desde os primeiros passos!

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A agamaglobulinemia é um tipo de imunodeficiência primária caracterizada pela ausência ou redução significativa de imunoglobulinas (anticorpos) no sangue. Essa condição impede o organismo de combater adequadamente infecções, tornando o paciente suscetível a doenças bacterianas recorrentes, como pneumonias, otites e sinusites.

A agamaglobulinemia pode ser causada por mutações genéticas que afetam o desenvolvimento ou a função das células B, responsáveis pela produção de anticorpos. A forma mais comum é a agamaglobulinemia ligada ao X, que afeta principalmente meninos.

Sintomas

• Infecções respiratórias frequentes
• Infecções gastrointestinais
• Infecções de pele
• Inflamações crônicas nos seios da face e ouvido

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Diagnóstico da Agamaglobulinemia pelo Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é o exame de triagem neonatal realizado em recém-nascidos para detectar precocemente diversas doenças congênitas. Basta coletar uma gota de sangue do calcanhar do bebê entre o 3º e 5º dia de vida para diagnosticar doenças que podem levar a criança até óbito. Os pais da criança devem sempre exigir o resultado deste teste, isso é muito importante!

A detecção da agamaglobulinemia na fase neonatal pode ser realizada por meio da análise de estrutura de DNA chamada KREC (Kappa-deleting recombination excision circles), que indica a presença e maturação das células B. A redução ou ausência dessa estrutura sugere deficiência na produção dessas células imunológicas, auxiliando no diagnóstico precoce da doença. Após o período neonatal o diagnóstico agama deve ser feito por meio da dosagem IGA, IGM, IGGA e imunofenotipagem, onde a contagem de linfócitos B estará baixa ou ausente.

A identificação precoce da agamaglobulinemia é crucial para o início imediato do tratamento adequado, prevenindo complicações e melhorando o prognóstico dos pacientes afetados.

Tratamento da Agamaglobulinemia

O principal objetivo do tratamento é prevenir infecções e melhorar a qualidade de vida do paciente. As abordagens terapêuticas incluem:

• Terapia de reposição de imunoglobulina: Administração regular de imunoglobulinas humanas por via intravenosa para suprir a deficiência de anticorpos e auxiliar na prevenção de infecções. A reposição de imunoglobulinas é coberta pelo Sistema Único de Saúde (SUS), assim como os demais tratamentos para imunodeficiências.
• Uso de antibióticos: Tratamento imediato e adequado das infecções bacterianas com antibióticos específicos. Em alguns casos, pode ser necessária a profilaxia antibiótica contínua para prevenir infecções recorrentes.

De acordo com o Instituto Jeffrey Modell, as imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 553 doenças que afetam o funcionamento do sistema imunológico em diferentes níveis de gravidade. Embora algumas IDPs sejam mais comuns, como a imunodeficiência comum variável, existem outras extremamente raras que desafiam ainda mais o diagnóstico e o manejo clínico.

Nossa equipe pode ajudar! Na Alergológica, oferecemos suporte completo no diagnóstico e tratamento da agamaglobulinemia, ajudando pacientes a terem uma vida mais saudável e segura.

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Texto da Agência FAPESP, reproduzido em Folha de São Paulo – confira a íntegra aqui

Roseli Andrion | Agência FAPESP – Todos os anos, cerca de 2,5 milhões de bebês nascem no Brasil. Cada um deles é submetido à triagem neonatal – o conhecido teste do pezinho –, disponível no país desde os anos 1970 e obrigatória desde 1992. Rápido, pouco invasivo e praticamente indolor para o recém-nascido, o teste é oferecido nas redes pública e privada de saúde. Sem o resultado dele, não é possível nem registrar o bebê em cartório.

O sangue coletado no calcanhar do recém-nascido permite detectar mais de 50 doenças – embora a maioria das localidades brasileiras ainda ofereça apenas a opção que identifica somente seis enfermidades. Uma lei sancionada em 2021 determina que, até 2026, todos os serviços disponíveis no país ofereçam a alternativa mais completa.

Com apoio do programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE), da FAPESP, a startup paulista Immunogenic desenvolveu um teste que reconhece mais de 50 imunodeficiências. O estudo para criar uma alternativa nacional de triagem neonatal ampliada teve início em 2009, no Centro Jeffrey Modell do Brasil, e envolveu a validação em milhares de amostras. “O objetivo é identificar imunodeficiências raras”, diz Antonio Condino-Neto, professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) e diretor médico da healthtech.

O imunologista aponta que o avanço da tecnologia fez surgirem terapias para doenças raras que eram negligenciadas. “Só faz sentido identificá-las na triagem neonatal se houver tratamento para elas: você cria essa opção se a doença tem incidência relevante na população e se há tratamento”, explica. “É para situações que exigem diagnóstico precoce porque não adianta diagnosticar tardiamente, quando elas já aconteceram.”

As imunodeficiências, por exemplo, preenchem todos esses quesitos. Em qualquer desses casos, quanto antes diagnosticar, melhor. “Para a imunodeficiência grave combinada [Severe Combined Immunodeficiency – SCID], o ideal é diagnosticar no primeiro mês de vida para fazer a genotipagem e programar o transplante de células-tronco até os três meses de idade”, afirma Condino-Neto.

Segundo o pesquisador, existem cerca de 20 formas de SCID – todas elas detectadas pelo teste do pezinho criado pela Immunogenic. “Um bebê com agamaglobulinemia tem falta de linfócito B. Ele nasce com anticorpos recebidos da mãe durante a gestação, mas pelo sexto mês já não os tem mais e não consegue produzir outros. O diagnóstico precoce impede que a criança venha a óbito antes de completar um ano de vida. A reposição de imunoglobulinas é coberta pelo Sistema Único de Saúde [SUS], assim como os demais tratamentos para imunodeficiências.”

Atualmente, a triagem para a identificação dessas doenças é feita com testes importados. Os cientistas da Immunogenic, então, desenvolveram uma solução nacional a partir de pesquisas acadêmicas. “Como isso tem aplicação direta na atenção ao indivíduo, criamos a Immunogenic, porque não seria possível continuar em um laboratório acadêmico”, pontua Condino-Neto. “A startup é quase uma cópia do laboratório de imunologia humana do ICB-USP, mas oferece produtos para o mercado”, compara.

Continue a leitura no website da Folha ou no website da Agência FAPESP

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Trecho da matéria publicada em O Globo – confira a íntegra aqui

A startup paulista Immunogenic desenvolveu um teste do pezinho, aquele feito na maternidade logo após a criança nascer, que reconhece mais de 50 imunodeficiências, de acordo com informações da Agência Fapesp. Para fator de comparação, o exame feito atualmente é utilizado para a prevenção e diagnóstico precoce de apenas seis doenças.

Feito com apoio do programa Pesquisa Inovativa em Pequenas Empresas (PIPE), da FAPESP, o estudo para criar uma alternativa nacional de triagem neonatal ampliada teve início em 2009 e envolveu a validação em milhares de amostras.

“O objetivo é identificar imunodeficiências raras”, diz Antonio Condino-Neto, professor do Instituto de Ciências Biomédicas da Universidade de São Paulo (ICB-USP) e diretor médico da healthtech, à Agência Fapesp.

Atualmente, a triagem para a identificação dessas doenças é feita com testes importados. Os cientistas da Immunogenic, então, desenvolveram uma solução nacional a partir de pesquisas acadêmicas.

“Como isso tem aplicação direta na atenção ao indivíduo, criamos a Immunogenic, porque não seria possível continuar em um laboratório acadêmico”, pontua Condino-Neto. “A startup é quase uma cópia do laboratório de imunologia humana do ICB-USP, mas oferece produtos para o mercado”, explica à Agência Fapesp.

De acordo com o pesquisador, as opções importadas não identificam tudo o que a nacional reconhece, pois o teste nacional está sendo calibrado “há 15 anos no DNA brasileiro”.

O imunologista aponta que o avanço da tecnologia fez surgirem terapias para doenças raras que eram negligenciadas o que também propiciou a ampliação dos testes.

“Só faz sentido identificá-las na triagem neonatal se houver tratamento para elas: você cria essa opção se a doença tem incidência relevante na população e se há tratamento”, explica. “É para situações que exigem diagnóstico precoce porque não adianta diagnosticar tardiamente, quando elas já aconteceram.”

Continue a leitura  no website de O Globo

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Diagnóstico ao nascimento pode poupar R$ 3 milhões por caso aos cofres públicos, verba suficiente para mais 30 mil testes.

No dia 6 de junho, comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Disponibilizado no SUS (Sistema Único de Saúde) e realizado ainda na maternidade, o teste gratuito pode diagnosticar, ao nascimento, seis imunodeficiências primárias, que são doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico. A Lei nº 14.154, de 2021, prevê a ampliação para 53 tipos de doenças. Além de salvar vidas, a implantação da nova legislação vai gerar uma economia de R$ 3 milhões para cada caso diagnosticado precocemente, o suficiente para a compra de outros 30 mil novos testes.

No Brasil, são registrados 2,5 milhões de nascimentos por ano, com uma estimativa de 100 novos casos de SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) e 250 mil casos de outras imunodeficiências menos graves por ano, mas que requerem tratamento.

“A SCID, quando tratada e transplantada precocemente, por volta de três a seis meses de idade, pode custar até R$ 1 milhão. Quando não diagnosticada, o paciente morre no primeiro ano de vida, com um custo de R$ 4 milhões. Se diagnosticar precocemente (com o Teste do Pezinho Ampliado), conseguimos poupar R$ 3 milhões para cada caso e, com esse dinheiro, pagar mais 30 mil testes e encontrar o próximo paciente para ser salvo”, explica o imunologista e diretor científico da SMCC (Sociedade de Medicina e Cirurgia de Campinas), Dr. Antonio Condino Neto.

O governo tem quatro anos para implantar a nova lei, a contar de 2021. No entanto, a cidade de São Paulo, o Distrito Federal e o Estado de Minas Gerais já fizeram a ampliação. “Embora todos os demais ainda estejam no prazo, seria muito interessante se outros locais também antecipassem a implantação da triagem neonatal. Vamos ampliar muito o leque de possibilidades diagnósticas e salvar muito mais crianças”, destaca o médico.

As imunodefiências primárias são um conjunto de aproximadamente 450 doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico. “São problemas de nascença. Esses pacientes podem apresentar uma susceptibilidade para ter infecções por repetição, formas graves de alergia, formas graves de doenças autoimunes e autoinflamatórias e também susceptibilidade a câncer. A incidência delas na população é de cerca de 1 para 10.000, e elas são classificadas em dez grupos. No Brasil, a população estimada de pessoas com imunodeficiências primárias é de 20 mil pessoas”, explica Dr. Condino. “A triagem neonatal visa a detecção precoce, logo ao nascimento, de doenças que são assintomáticas e que, em pouco tempo, terão uma evolução catastrófica, com elevada gravidade, morbidade, sequelas e mortalidade, se não forem diagnosticadas e tratadas da maneira correta”, completa.

De acordo com Dr. Condino, pelo fato de as imunodeficiências primárias serem uma área relativamente nova na medicina, muitos médicos não conhecem essas doenças, e as famílias, muito menos. “Vamos lembrar que o médico só diagnostica aquilo que conhece”, afirma. “O diagnóstico tardio vai chegar em um momento em que já se instalaram várias sequelas. Quem tem pneumonia por repetição, por exemplo, vai ter sequelas no pulmão, bronquiectasia; a pessoa pode ter uma meningite e ficar com uma deficiência intelectual; pode ter infecções de ouvido de repetição e ficar surda; desnutrição devido ao quadro de diarreia crônica; infecções de pele com muitas cicatrizes, e por aí vai. A lista de problemas é numerosa. Então a ideia é diagnosticar cedo, precocemente, e começar o tratamento para justamente evitar essas complicações que vão acontecer”, reforça.

Os sinais de alerta para as imunodeficiências primárias, segundo a Fundação Jeffrey Modell:

• Duas ou mais novas infecções de ouvido em um ano
• Duas ou mais novas infecções sinusais em 1 ano, na ausência de alergia
• Uma pneumonia por ano por mais de 1 ano
• Diarreia crônica com perda de peso
• Infecções virais recorrentes (resfriados, herpes, verrugas, condilomas)
• Necessidade recorrente de antibióticos intravenosos para eliminar infecções
• Abscessos profundos e recorrentes da pele ou órgãos internos
• Aftas persistentes ou infecção fúngica na pele ou em outro lugar
• Infecção por bactérias semelhantes à tuberculose normalmente inofensivas
• História familiar de Imunodeficiências Primárias

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Por Antonio Condino-Neto, publicado originalmente no portal MedicinaS/A

Segundo dados do Instituto Brasileiro de Geografia e Estatística (IBGE), sem a Covid-19, a expectativa de vida dos brasileiros teria crescido de 76,6 anos, em 2019, para 76,8 anos, em 2020, sendo um aumento de 2 meses e 26 dias. Em cinco anos, a expectativa de vida subiu 1,3 ano, enquanto em dez anos houve um crescimento de 3,3 anos.

Um dos fatores responsáveis por essa longevidade é a medicina preventiva, que consiste em evitar o desenvolvimento de doenças, reduzindo os impactos de eventuais problemas na saúde dos pacientes e, consequentemente, proporcionando uma melhor qualidade de vida para pessoas que fazem algum tipo de tratamento.

O conceito de medicina preventiva surgiu no século XX, com o objetivo de mudar o foco da prática médica, que se concentrava apenas no tratamento das doenças, para uma visão mais voltada à promoção da saúde. Essa área da saúde possui técnicas e estratégias voltadas para prevenção e intervenção precoce de doenças.

Por essa razão, o tratamento pode começar a partir de qualquer idade. O teste do pezinho é uma forma de medicina preventiva, sendo feito em crianças recém-nascidas e realizado a partir das gotas de sangue coletadas do calcanhar do bebê, permitindo identificar doenças graves assintomáticas ao nascimento e que podem causar sérios danos à saúde, caso não sejam diagnosticadas e tratadas precocemente.

Diante disso, as primeiras horas de vida de um recém-nascido são determinantes para a eventual descoberta de enfermidades, principalmente doenças relacionadas à imunodeficiência primária. Tratam-se de condições de difícil diagnóstico e que por vezes são assintomáticas ao nascimento. As melhores chances para quem sofre com essas doenças estão relacionadas ao diagnóstico precoce para que o melhor plano de tratamento e cuidado sejam iniciados o quanto antes.

“As primeiras horas de vida de um recém-nascido são determinantes para a eventual descoberta de enfermidades, principalmente doenças relacionadas à imunodeficiência primária”

Quando falamos sobre a importância da medicina preventiva para os recém-nascidos, fazer o teste do pezinho figura entre os fatores essenciais, visto que a realização do exame possibilita reduzir mortalidade, sequelas, sofrimento e custo social, causadas por doenças congênitas graves. Atualmente, o exame foi ampliado e envolve até 50 novas doenças raras, incluindo a triagem das imunodeficiências. Antes, o teste do pezinho englobava apenas seis doenças. O Governo Federal sancionou o Projeto de Lei em maio de 2021 e o Sistema Único de Saúde (SUS) ficou responsável pela implementação, que deve durar quatro anos.

Além do teste do pezinho, outras formas de medicina preventiva para recém-nascidos são a realização de exames periódicos de rotina desde o nascimento. O Ministério da Saúde sugere um calendário mínimo de consultas, sendo o total de sete nos primeiros 18 meses de vida. Aliado a isso, está o calendário de vacinação, que deve ser cumprido com responsabilidade e rigor pelos pais.

A medicina preventiva é um processo que pode ser construído ao longo da vida de uma pessoa, começando quando bebê e se estendendo até a terceira idade. O principal objetivo é tentar garantir saúde e qualidade de vida, evitando o desenvolvimento e agravamento de possíveis doenças que podem nos acometer ao longo dos anos.

“Os primeiros 1000 dias de vida são determinantes no desenvolvimento da criança e futuro adulto”

Os primeiros 1000 dias de vida são determinantes no desenvolvimento da criança e futuro adulto. Devemos zelar por todas medidas de medicina preventiva cabíveis para a proteção da criança. Destacamos o teste do pezinho, feito logo ao nascimento. A sociedade brasileira deve estar atenta e exigir dos governantes o cumprimento da lei de ampliação da triagem neonatal, que como mencionei, passou de 6 para 50 doenças detectadas, dentre as quais a triagem dos erros inatos da imunidade.

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