As imunodeficiências primárias (IDPs), também conhecidas como erros inatos da imunidade (EII), são condições genéticas que comprometem o sistema imunológico desde o nascimento. Embora muitas vezes diagnosticadas na infância, algumas formas podem se manifestar apenas na idade adulta. Reconhecer os sinais precoces é fundamental para um diagnóstico eficaz e para a implementação de tratamentos adequados.

Sinais de Imunodeficiência Primária em Crianças

Abaixo, destacamos os 10 principais sinais de alertas em crianças de acordo com informações da Fundação Jeffrey Modell:

1. Quatro ou mais infecções de ouvido em um ano;
2. Duas ou mais sinusites graves em um ano;
3. Duas ou mais pneumonias em um ano;
4. Uso de antibióticos por dois meses ou mais com pouca resposta;
5. Dificuldade em ganhar peso ou crescer normalmente;
6. Abscessos recorrentes na pele ou órgãos internos;
7. Candidíase oral persistente ou infecções fúngicas na pele;
8. Necessidade de antibióticos intravenosos para controlar infecções;
9. Duas ou mais infecções graves, como septicemia;
10. Histórico familiar de imunodeficiência primária.

Esses sinais indicam que o sistema imunológico da criança pode não estar funcionando adequadamente, aumentando a suscetibilidade a infecções e outras complicações, conforme explicação da ASBAI, a Associação Brasileira de Alergia e Imunologia.

Sinais de Imunodeficiência Primária em Adultos

Em adultos, os 10 sinais de alerta incluem:

1. Duas ou mais infecções de ouvido em um ano;
2. Duas ou mais sinusites graves em um ano, na ausência de alergia;
3. Uma pneumonia por ano por mais de um ano;
4. Diarreia crônica com perda de peso;
5. Infecções virais recorrentes, como herpes, verrugas e condilomas;
6. Necessidade de antibióticos intravenosos para controlar infecções;
7. Abscessos recorrentes na pele ou órgãos internos;
8. Candidíase oral ou infecções fúngicas na pele ou em outras partes do corpo;
9. Infecção por micobactérias que normalmente não causam doenças;
10. Histórico familiar de imunodeficiência primária.

Esses sinais podem indicar que o sistema imunológico do adulto está comprometido, tornando-o mais vulnerável a infecções e outras condições. É muito importante consultar um médico alergista e imunologista para investigar erros inatos da imunidade.

Importância do Diagnóstico Precoce

O diagnóstico precoce das IDP é primordial para prevenir complicações graves, como danos aos órgãos, doenças autoimunes e até mesmo câncer. Com o tratamento adequado, muitos indivíduos com IDP podem levar uma vida saudável e ativa. Por isso, é essencial que pais, cuidadores e profissionais de saúde estejam atentos a esses sinais e busquem orientação médica quando necessário.

As imunodeficiências primárias são condições sérias que exigem atenção e diagnóstico precoce. Reconhecer os sinais de alerta em crianças e adultos pode fazer a diferença na saúde e bem-estar do indivíduo.

Se você ou alguém que você conhece apresenta esses sinais, consulte um de nossos especialistas para avaliação e orientação adequadas.

Nossa equipe de especialistas pode ajudar! Na Alergológica, oferecemos suporte completo no diagnóstico e tratamento das IDPs, ajudando pacientes a terem uma vida mais saudável e segura.

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As Imunodeficiências Primárias (IDPs), também chamadas de Erros Inatos da Imunidade (EII), são doenças genéticas – não contagiosas – que afetam o sistema imunológico, dificultando a defesa do organismo contra infecções, germes, bactérias, vírus, inflamações e até doenças autoimunes ou câncer. Essas condições podem se manifestar desde os primeiros meses de vida ou surgir ao longo da infância, adolescência ou até na vida adulta.

Dados do Fundação Jeffrey Modell (leia aqui) indicam que existem mais de 553 IDPs, variando em níveis de gravidade. Pessoas com IDPs têm infecções frequentes e outros problemas de saúde difíceis de tratar e curar. Assim, o diagnóstico precoce e o tratamento apropriado podem ajudar a salvar vidas.

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Deficiências de anticorpos: as IDPs mais comuns

As deficiências de anticorpos são as imunodeficiências primárias mais frequentes. O corpo tem dificuldade em produzir imunoglobulinas, o que favorece infecções recorrentes.

Imunodeficiência Comum Variável (IDCV)

Entre as deficiências de anticorpos, a IDCV é uma das mais frequentemente diagnosticada na vida adulta. Ocorre em cerca de 1 em cada 25.000 pessoas, segundo dados da Organização Internacional de Doentes com Imunodeficiências Primárias (IPOPI). Os sintomas podem surgir já no jovem adulto:

• • Infecções respiratórias frequentes (sinusite, bronquite, pneumonia);
  • Sintomas gastrointestinais (diarreias).

O tratamento padrão é a reposição de imunoglobulinas e o acompanhamento especializado.

Imunodeficiências da desregulação imunológica

Nessas doenças, o sistema imunológico perde o controle sobre si mesmo, podendo atacar órgãos e tecidos saudáveis.

Sintomas frequentes:

• • Anemia autoimune ou púrpura trombocitopênica
  • Vitiligo, lúpus, doenças inflamatórias intestinais
  • Aumento persistente de baço e linfonodos

Exemplo clássico: Síndrome Autoimune Linfoproliferativa (ALPS).

IDPs detectáveis pelo Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é o exame de triagem neonatal realizado em recém-nascidos para detectar precocemente diversas doenças congênitas. Basta coletar uma gota de sangue do calcanhar do bebê entre o 3º e 5º dia de vida para diagnosticar doenças, que se não forem tratadas em tempo podem levar a criança ao óbito. Os pais da criança devem sempre exigir o resultado deste teste, isso é muito importante.

Com os avanços nos programas de triagem neonatal, algumas imunodeficiências graves já podem ser detectadas ainda nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho ampliado.

Uma das IDPs detectadas pelo Teste do Pezinho é a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave. A SCID é uma das formas mais severas de IDP e pode ser fatal. Nessa condição, o bebê nasce praticamente sem defesa imunológica, o que o torna vulnerável a infecções graves logo nos primeiros meses.

Sintomas da SCID incluem:

• Infecções graves e de repetição já nos primeiros meses
• Diarreia crônica
• Aftas persistentes (candidíase oral)
• Falha no crescimento
• Reações severas a vacinas com vírus vivos (como BCG)

O diagnóstico precoce é essencial, e o tratamento mais eficaz é o transplante de medula óssea (transplante de células-tronco hematopoiéticas), que deve ser feito o quanto antes para aumentar as chances de cura.

Também detectada pelo Teste do Pezinho, a agamaglobulinemia (leia artigo em nosso blog aqui) causa falha na produção de anticorpos, geralmente por ausência ou defeito das células B. A forma mais comum é ligada ao cromossomo X e afeta meninos.

O que é agamaglobulinemia e como pode ser tratada?

Sintomas comuns:

• Infecções respiratórias de repetição (sinusite, otite, pneumonia);
• Infecções gastrointestinais;
• Baixos níveis de imunoglobulinas no sangue.

O tratamento consiste em reposições regulares de imunoglobulina e antibióticos.

A inclusão dessas e de outras IDPs na triagem neonatal (como a linfopenia T por várias causas) é fundamental para garantir o início precoce do tratamento e prevenir complicações graves.

Imunodeficiências combinadas menos graves

Nem todas as IDPs combinadas são tão graves quanto a SCID. Existem formas mais leves, que se manifestam mais tardiamente, com infecções menos severas, porém persistentes.

Sintomas incluem:

• Infecções virais recorrentes (herpes, verrugas);
• Infecções intestinais ou fúngicas repetidas;
• Baixa resposta às vacinas;
• Aftas e lesões de pele persistentes.

Essas formas combinam deficiência de anticorpos e células T, e exigem avaliação cuidadosa para evitar complicações a longo prazo.

Diagnóstico e Tratamento

Em linhas gerais, o diagnóstico e tratamento das imunodeficiências primárias consistem em:

Diagnóstico:

• Exames laboratoriais (imunoglobulinas, linfócitos)
• Testes funcionais de resposta imune
• Testes genéticos (em casos suspeitos ou familiares)

Tratamento:

• Reposição de imunoglobulina
• Antibióticos preventivos
• Imunossupressores (em autoimunidade)
• Transplante de medula óssea (em casos graves)

Quanto antes a imunodeficiência primária for diagnosticada, maiores as chances de prevenir infecções graves, preservar órgãos e garantir um desenvolvimento saudável — especialmente nos casos já detectáveis pelo Teste do Pezinho.

Nossa equipe de especialistas pode ajudar! Na Alergológica, oferecemos suporte completo no diagnóstico e tratamento das IDPs, ajudando pacientes a terem uma vida mais saudável e segura.

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Trazendo uma nova luz sobre as imunodeficiências primárias, um amplo estudo global, que envolveu mais de 30 centros de saúde e de pesquisa em 23 países e que analisou dados de mais de 10 mil pessoas, foi recentemente publicado no periódico científico World Allergy Organization Journal. O foco do trabalho foi a manifestação de alergias em pacientes com IPs. Participa como um dos co-autores do trabalho o médico e pesquisador Antonio Condino-Neto, diretor da Clínica Alergológica.

ALERGIAS EM PESSOAS COM IMUNODEFICIÊNCIAS

SERIAM ELAS MAIS OU MENOS FREQUENTES?

Como dissemos acima, as imunodeficiências primárias são, em termos simples, problemas inatos do sistema imune. Sendo assim, um dos sintomas mais prevalentes de quem nasce com alguma das imunodeficiências é ter infecções longas e recorrentes, às vezes desde pequeno, às vezes piorando ao longo da vida. E é justamente este sintoma que acende o alerta em muitas equipes de saúde de que o paciente pode ter uma IP.

Mas as alergias – que também tem tudo a ver com o funcionamento do sistema imune – não costumam acender alerta nenhum para IPs, sendo raramente associadas às imunodeficiências durante o diagnóstico.

Nos últimos anos, alguns estudos mostraram uma prevalência menor de certas alergias em pessoas com IPs quando comparadas à população em geral, e outros estudos mostraram prevalência maior. Ou seja, o quadro ainda é incerto. Entender a correlação entre ambas é importantíssimo para orientar melhor as equipes de saúde e buscar um diagnóstico mais rápido e preciso, além de permitir que o paciente receba o tratamento correto tanto para as alergias quanto para a imunodeficiência.

Para tanto, o estudo atual, que foi idealizado pela Organização Mundial de Alergia, enviou um questionário para centros de imunologia em todo o mundo, requisitando dados de pacientes com IPs. Informações de mais de 10 mil pacientes foram, então, analisadas pelos pesquisadores, em busca de evidências da associação entre alergias e as imunodeficiências.

RESUMO DOS RESULTADOS

INDICAÇÕES DE NOVOS CAMINHOS PARA DIAGNÓSTICO

Os resultados mostram que alergias potencialmente graves, como asma, dermatite atópica e rinite alérgica, ocorrem com frequência em pacientes com IPs, porém com incidência menor do que na população em geral, o que levanta diversas questões.

Por exemplo: como os sintomas de algumas alergias podem ser muito similares aos de imunodeficiências, talvez esteja havendo subnotificação de casos de IPs, que são tratadas apenas como sendo alergias. Sendo assim, quando um paciente apresenta uma alergia, as equipes médicas precisam estar atentas quanto à possibilidade de elas indicarem uma imunodeficiência primária, mesmo que tal associação não seja óbvia. Demoras no diagnóstico e no tratamento de IPs podem causar sérios problemas de saúde, envolver medicação não ideal para tratamentos e, assim, diminuir a qualidade e a expectativa de vida do paciente.

O estudo ainda traça um painel detalhado sobre imunodeficiências primárias e diversos tipos de doenças alérgicas, apresentando correlações nunca antes feitas em nível internacional. Dados sobre os tipos de imunodeficiências e as doenças alérgicas mais prevalentes, a correlação entre ambos, o impacto do diagnóstico tardio, quais os exames diagnósticos mais comumente utilizados, além de diversas outras informações detalhadas, podem servir de guia para ajudar equipes de saúde do mundo inteiro a aprimorar o suporte aos pacientes e a compreender melhor os efeitos dos erros inatos da imunidade na saúde.

“Há uma necessidade urgente de implementação de políticas de conscientização e educação de [equipes médicas] sobre a associação entre doenças alérgicas e erros inatos da imunidade”, concluem os pesquisadores.

Para saber mais

• Zeinab A.El-Sayed, Dalia H.El-Ghoneimy, José A.Ortega-Martell, Nesrine Radwan, Juan C.Aldave, Waleed Al-Herz, Maryam A.Al-Nesf, Antonio Condino-Neto et al.  Allergic manifestations of inborn errors of immunity and their impact on the diagnosis: A worldwide study. World Allergy Organization Journal, Volume 15, Issue 6, June 2022, 100657.
• https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1939455122000333

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