Na Alergológica, sabemos que viver com doenças raras, como a mastocitose, é um desafio que exige conhecimento especializado e acesso às terapias mais modernas. Sob a supervisão do alergista e imunologista Dr. Antonio Condino-Neto – referência internacional na especialidade – somos pioneiros no tratamento com imunobiológicos, oferecendo cuidado de excelência, equipe altamente qualificada e acompanhamento integral para cada paciente. Nossa missão é transformar a qualidade de vida de quem enfrenta essa condição, trazendo mais segurança, controle dos sintomas e bem-estar.

O que é a mastocitose?

A mastocitose é uma doença rara caracterizada pelo acúmulo anormal de mastócitos – células do sistema imunológico responsáveis por liberar substâncias como a histamina, envolvidas em processos inflamatórios e reações alérgicas.

Em condições normais, os mastócitos são fundamentais para a defesa do organismo contra agentes externos. Porém, na mastocitose, essas células se multiplicam em excesso e se acumulam em diferentes tecidos, como a pele, medula óssea, fígado, baço e trato gastrointestinal, causando uma ampla gama de sintomas e complicações.

“Na mastocitose, células essenciais do sistema imune se multiplicam em excesso e se acumulam em diferentes tecidos, causando uma ampla gama de sintomas e complicações”.

Causas e mecanismos da doença

A mastocitose pode ocorrer por mutações adquiridas em genes que regulam o crescimento e a sobrevivência dos mastócitos. A mutação mais comum é no gene KIT (D816V), que provoca ativação permanente do receptor KIT, levando à proliferação e ao acúmulo celular.

Não é uma doença hereditária na maioria dos casos, mas sim resultado de alterações somáticas que surgem ao longo da vida. O curso clínico varia muito: em algumas pessoas, os sintomas são leves e restritos à pele; em outras, há comprometimento sistêmico, com risco de complicações graves.

Principais sintomas

A diversidade de manifestações torna o diagnóstico um desafio. Entre os sintomas mais comuns, destacam-se:

• Cutâneos: manchas avermelhadas ou amarronzadas, urticária pigmentosa, prurido intenso, vermelhidão (flushing).
• Gastrointestinais: dor abdominal, náuseas, vômitos, diarreia, refluxo.
• Ósseos: dor, osteopenia, osteoporose e fraturas.
• Cardiovasculares: queda de pressão, taquicardia, síncope.
• Reações anafiláticas: podem ocorrer espontaneamente ou após exposição a fatores desencadeantes como picadas de insetos, alimentos, álcool, variações de temperatura ou uso de certos medicamentos.

É importante reforçar que, na mastocitose sistêmica, o risco de anafilaxia grave é elevado, exigindo vigilância constante e uso de adrenalina autoinjetável em situações de emergência.

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Diagnóstico

O diagnóstico da mastocitose exige uma avaliação especializada, com associação de dados clínicos, laboratoriais e histopatológicos. Os exames mais comuns incluem:

• Biópsia de pele ou medula óssea para identificar o acúmulo de mastócitos.
• Exames genéticos para detecção da mutação no gene KIT.
• Dosagem de triptase sérica, marcador associado ao aumento de mastócitos no organismo.
• Avaliações de função hepática, óssea e hematológica.

Por ser uma doença rara e complexa, muitas vezes há atraso diagnóstico, reforçando a importância de se buscar centros de referência em alergia e imunologia.

Tratamento da mastocitose

O tratamento da mastocitose é individualizado, levando em consideração a forma clínica, a gravidade e os sintomas apresentados pelo paciente. Os principais objetivos são controlar sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida.

Medidas gerais

• • Evitar fatores desencadeantes como calor, variações bruscas de temperatura, álcool, anti-inflamatórios não esteroidais (AINEs), opioides e picadas de insetos.
  • Uso de adrenalina autoinjetável para pacientes com risco de anafilaxia.

Tratamento farmacológico

• • Antihistamínicos (H1 e H2): reduzem sintomas cutâneos e gastrointestinais.
  • Cromoglicato dissódico: auxilia no controle de sintomas digestivos.
  • Corticoides: podem ser utilizados em crises agudas ou manifestações graves.
  • Bifosfonatos: em casos de osteoporose ou fragilidade óssea.

Imunobiológicos e terapias avançadas

Nos últimos anos, os imunobiológicos vêm revolucionando o tratamento da mastocitose, principalmente nas formas sistêmicas graves e refratárias.

• • Midostaurina e avapritinibe: inibidores de tirosina-quinase que atuam bloqueando o receptor KIT mutado, reduzindo a proliferação dos mastócitos.
  • Omalizumabe (anti-IgE): tem mostrado eficácia no controle de sintomas refratários, especialmente no manejo das reações anafiláticas e do prurido intenso.

Esses medicamentos representam um grande avanço, pois permitem controle mais eficaz da doença e melhora significativa na qualidade de vida. O tratamento com imunobiológicos deve ser realizado em centros especializados, com monitoramento constante dos efeitos e da resposta clínica.

A importância do acompanhamento multidisciplinar

O paciente com mastocitose muitas vezes precisa do suporte de uma equipe integrada, que pode incluir:

• Alergistas e imunologistas
• Hematologistas
• Gastroenterologistas
• Dermatologistas
• Endocrinologistas (em casos de osteoporose associada)
• Psicólogos, pelo impacto emocional da doença crônica

Na Alergológica, o cuidado vai além do tratamento medicamentoso: oferecemos suporte educacional, acompanhamento contínuo e atendimento humanizado, pensando em todas as dimensões da vida do paciente.

A mastocitose é uma doença rara, complexa e impactante, mas hoje existem recursos capazes de transformar o dia a dia dos pacientes. Os imunobiológicos representam uma nova era no tratamento, trazendo esperança e controle dos sintomas mesmo em casos mais graves.

Se você ou alguém da sua família apresenta sinais sugestivos de mastocitose, não espere. Procure avaliação com nossos especialistas.

Na Alergológica, temos experiência consolidada no diagnóstico e manejo da doença, acesso aos tratamentos mais inovadores e uma equipe dedicada a oferecer qualidade de vida e segurança a cada paciente.

Agende sua consulta na Alergológica e conheça o poder da medicina personalizada no tratamento da mastocitose. Sua saúde merece cuidado de excelência.

Alergológica: referência em imunobiológicos para doenças raras e complexas

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O que são as imunodeficiências primárias?

De acordo com o Instituto Jeffrey Modell, as imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 553 doenças que afetam o funcionamento do sistema imunológico em diferentes níveis de gravidade. Elas ocorrem por causa de ‘defeitos’ genéticos que comprometem a capacidade do corpo de combater infecções e outras ameaças. Embora algumas IDPs sejam mais comuns, como a imunodeficiência comum variável, existem outras extremamente raras que desafiam ainda mais o diagnóstico e o manejo clínico.

Quais são as IDPs mais raras?

Entre as IDPs raras, algumas das mais conhecidas incluem:

• Doença granulomatosa crônica (DGC): uma condição em que as células de defesa não conseguem destruir certos microrganismos, levando a infecções graves e recorrentes.
• Deficiência de ADA (adenosina deaminase): associada à imunodeficiência combinada grave (SCID), essa condição é causada pela ausência da enzima ADA, que é crucial para a sobrevivência das células imunológicas.
• Angioedema hereditário (AEH): embora comumente associada a crises de edema, o AEH também é classificado como uma IDP rara, afetando a regulação inflamatória no corpo.
• Imunodeficiência com hipergamaglobulinemia E (síndrome de Job): caracterizada por infecções recorrentes e altos níveis de IgE no sangue.

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Diagnóstico: um desafio

O diagnóstico das IDPs pode ser complexo, especialmente nas formas raras. Sintomas como infecções frequentes, dificuldade para ganhar peso e problemas respiratórios recorrentes podem ser confundidos com outras condições mais comuns. Aí entra a importância da avaliação de um especialista em Alergia e Imunologia, que pode solicitar exames específicos para identificar a disfunção imunológica.

Como é o tratamento das IDPs raras?

O tratamento varia de acordo com o tipo de IDP, mas pode incluir:

• Terapia de reposição de anticorpos (imunoglobulina): para melhorar a capacidade do corpo de combater infecções.
• Transplante de medula óssea: indicado em casos graves, como SCID e DGC, para restaurar a produção de células imunológicas saudáveis.
• Terapia gênica: uma opção promissora em desenvolvimento para corrigir os defeitos genéticos subjacentes. O Dr. Antonio Condino-Neto, médico chefe da Alergológica, é um expert neste assunto!
• Medicamentos profiláticos: como antibióticos e antifúngicos, para prevenir infecções recorrentes.
• Educação do paciente e familiares: essencial para que eles compreendam a condição e saibam reconhecer sinais de alerta. Por isso o Dia Mundial das Doenças Raras é importante: para conscientizar!

Embora sejam consideradas raras individualmente, as imunodeficiências primárias, como grupo, não são tão incomuns. Por isso, aumentar o conhecimento sobre essas condições é fundamental para melhorar o acesso ao diagnóstico e ao tratamento.

No Dia Mundial das Doenças Raras, queremos reforçar nosso compromisso em oferecer suporte, informação e tratamento de qualidade para todos os pacientes. Se você ou alguém que conhece apresenta sinais sugestivos de IDPs, procure ajuda médica especializada.

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Dentre todos os meses do calendário, fevereiro é o único que termina no dia 28 (ou 29, em anos bissextos). Este fato foi o que incentivou a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) a criar, em 2008, o Dia Internacional das Doenças Raras, celebrado justamente no “dia mais raro do ano“.

Aqui no Brasil, em 2018, a Lei nº 13.693 instituiu o Dia Nacional de Doenças Raras, também a ser lembrado todos os anos nesse último dia de fevereiro.

Apesar de levarem “raras” no nome, a quantidade de doenças nesta categoria e o total de pessoas que impactam são grandes: atualmente, são conhecidas mais de 7 mil doenças que afetam 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas (ou aproximadamente 1 pessoa a cada 2.000), o que as caracteriza como raras. No mundo, são mais de 300 milhões de pessoas (as estimativas variam entre 3.5% e 5.9% da população) que convivem com estas doenças, 13 milhões apenas no Brasil.

Os impactos das doenças raras são enormes. Muitas delas são pouco estudadas ou compreendidas, com tratamentos complexos ou ainda inexistentes. A própria raridade muitas vezes faz com que a doença passe despercebida durante vários anos, sendo ‘confundida’ com problemas mais comuns e causando graves danos à saúde. Além disso, cerca de 75% das doenças raras afetam a pessoa logo na infância. Muitas são crônicas (isto é, ainda sem cura), progressivas, degenerativas e, sem o devido tratamento, podem levar a problemas de desenvolvimento físico e mental ou até mesmo à morte.

“[As doenças raras] são condições difíceis de diagnosticar, muitas vezes assintomáticas ao nascimento. As melhores chances para as pessoas que sofrem com elas estão relacionadas ao diagnóstico precoce, para que o melhor plano de tratamento e cuidado seja iniciado o quanto antes”, destaca o médico, pesquisador e diretor da Clínica Alergológica, dr. Antonio Condino-Neto.

O TESTE DO PEZINHO É UMA DAS ARMAS MAIS EFICIENTES NO COMBATE ÀS DOENÇAS RARAS

Quanto antes uma doença rara for identificada, maiores as chances de sucesso dos tratamentos. E talvez não haja nenhum exame tão importante (e feito tão cedo) quanto o Teste do Pezinho, realizado entre o 3º e o 5º dia após o nascimento.

A coleta de uma pequena quantidade de sangue retirado do calcanhar do bebê permite, hoje, a testagem para 06 doenças (fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita, fibrose cística e deficiência de biotinidase). Mas esse número deve aumentar – bastante – nos próximos anos.

Uma lei federal sancionada no ano passado (14.154) e que entra em vigor agora em 2022 ampliou o Teste do Pezinho para cerca de 50 doenças. Esta ampliação será realizada progressivamente nos próximos anos, de acordo com regras a serem definidas pelo Ministério da Saúde. Num primeiro momento, doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, patologias relacionadas à hemoglobina (hemoglobinopatias) e toxoplasmose congênita serão incluídas na lista de diagnósticos.

O Teste do Pezinho é obrigatório em todos os recém-nascidos em território nacional. A importância dele é imensa: doenças como o hipotireoidismo congênito, por exemplo, podem ser detectadas pelo teste e tratadas de forma simples e barata, garantindo pleno desenvolvimento físico e mental e alta qualidade de vida ao bebê. Outras doenças podem exigir tratamentos um pouco mais complexos (a fenilcetonúria, por exemplo, demanda que o bebê tome leites especiais, muitas vezes importados); porém, se as doenças forem diagnosticadas cedo, os tratamentos são mais eficientes e melhoram em muito as perspectivas de que a criança cresça da maneira mais saudável possível.

EXEMPLOS DE DOENÇAS RARAS

• Imunodeficiências primárias
• Esclerose amiotrófica lateral
• Neuromielite óptica,
• Acromegalia,
• Doença de Cushing,
• Tireoidite autoimune,
• Doença de Addison,
• Hipopituitarismo,
• Anemia de Fanconi,
• Demência vascular,
• Narcolepsia,
• Osteocondrite
• Doença de Hodgkin,
• Encefalite,
• Fibrose cística,
• Hiperidrose,
• Malformação de Arnold-chiari,
• Mucopolissacaridose,
• Osteogênese imperfeita,
• Síndrome de Guillain-barré,
• Síndrome de Pierre robin,
• Hipotireiodismo congênito,
• Hiperplasia adrenal congênita.

UMA CAMPANHA GLOBAL PELAS DOENÇAS RARAS

A Eurordis coordena todos os anos um movimento internacional de conscientização sobre as doenças raras. A campanha desse ano de 2022 tem o tema “Share your Colours”, trazendo a mensagem de que pelo menos 300 milhões de pessoas – dos mais variados países, estilos de vida, culturas e religiões – estão unidas em todo o mundo por este diagnóstico, o que pode ser transformado em compartilhamento de experiências, fortalecimento de comunidades, ampliação do engajamento público por acesso a mais recursos contra tais doenças e maior conscientização do público em geral sobre elas, evitando-se estigmas e preconceitos.

O website oficial do evento é o https://www.rarediseaseday.org. Ali, pode-se encontrar materiais especiais da campanha, criados para serem compartilhados nas redes sociais, além de mapas interativos de onde ocorrerão os mais de 600 eventos sobre doenças raras planejados para este dia 28. Em especial, vale a pena ficar de olho na campanha de iluminação de casas com lâmpadas coloridas na noite de hoje (o evento se chama “Global Chain of Lights”, ou “Corrente Global de Luzes”), que promete um festival de luz, beleza e solidariedade compartilhado por todo o planeta, para fechar de maneira emocionante o mês mais raro do ano.

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