O editorial “Community series in primary immunodeficiencies worldwide” – escrito em co-autoria pelo dr. Antonio Condino-Neto, diretor da Alergológica, e publicado no periódico “Frontiers in Immunology – Primary Immunodeficiencies” – apresenta uma visão dos avanços recentes no estudo das imunodeficiências primárias (PIDs), também chamadas de erros inatos da imunidade. Embora raras, essas condições têm grande impacto na saúde, pois tornam o organismo mais vulnerável a infecções e a problemas de regulação do sistema imune.

O texto é uma síntese dos trabalhos reunidos no segundo volume da série “Community Series in Primary Immunodeficiencies Worldwide”, destacando progressos em genética, diagnóstico precoce e manejo clínico.

Clique nas imagens para ampliá-las:

Bases genéticas das imunodeficiências primárias

Em termos de evolução científica nos últimos anos, um dos pontos centrais é a ampliação do conhecimento sobre as bases genéticas das PIDs. Estudos recentes mostram que mutações em genes já conhecidos podem gerar quadros clínicos muito variados, o que dificulta o diagnóstico.

Um exemplo é o caso de uma mutação no gene RAG1, que normalmente está associada a imunodeficiências graves, mas que, no relato analisado, manifestou-se inicialmente como anemia hemolítica autoimune — um quadro que não remete imediatamente a uma PID. Outro caso relevante envolve uma nova mutação no gene IL2RG, responsável pela forma ligada ao X da imunodeficiência combinada grave (X-SCID). Apesar do tratamento intensivo, o paciente evoluiu mal devido a uma infecção disseminada por BCG, reforçando a importância de identificar esses casos o mais cedo possível.

Teste do Pezinho ampliado: um auxiliar de peso no diagnóstico

O artigo enfatiza o papel crucial do teste do pezinho ampliado para a saúde dos recém-nascidos. Países que adotaram a triagem neonatal para PIDs, como o Japão, têm conseguido diagnosticar X-SCID precocemente e realizar transplantes de células hematopoiéticas antes que complicações graves ocorram. No entanto, a implementação global ainda enfrenta desafios, especialmente em regiões com menos recursos.

Além disso, os autores destacam que os métodos atuais, baseados principalmente na dosagem de TREC (círculos de excisão de recombinação de células T), não detectam todas as PIDs. Um exemplo é a imunodeficiência associada ao gene IKZF1, que pode passar despercebida. Por isso, há propostas de incluir outros marcadores, como KREC, para ampliar a capacidade de detecção.

O artigo também discute ferramentas diagnósticas acessíveis e adaptáveis a diferentes realidades. Uma delas é o uso da globulina calculada como triagem para deficiências de anticorpos, especialmente útil em locais onde a dosagem de imunoglobulinas não está amplamente disponível. Outro destaque é a citometria de fluxo, que se mostra versátil para identificar tanto imunodeficiências clássicas (como SCID e síndrome de Omenn) quanto condições mais complexas, como síndrome de hiper-IgE e mutações de ganho de função em STAT1.

Veja também

Teste do Pezinho ampliado pode ajudar a detectar precocemente mais de 250 mil casos de imunodeficiências primárias

PIDs e câncer

A relação entre PIDs, desregulação imune e risco aumentado de câncer também recebe atenção no trabalho. Estudos sobre ataxia telangiectasia e síndrome de Nijmegen mostram que defeitos no reparo do DNA e na função de células T e NK contribuem para maior predisposição a tumores. A experiência clínica acumulada reforça a necessidade de monitoramento contínuo, diagnóstico molecular preciso e intervenções terapêuticas oportunas, como reposição de imunoglobulinas e quimioterapia precoce quando indicada.

Direcionamento para o futuro

Mais do que fornecer um diagnóstico do momento atual, o editorial aponta direções futuras, capazes de ampliar a cobertura de saúde para pessoas com imunodeficiências primárias. Destaques são dados às seguintes ações:

• ampliar programas de triagem neonatal,
• desenvolver terapias gênicas e biológicos mais específicos,
• fortalecer a colaboração internacional para reduzir desigualdades no diagnóstico e no tratamento.

A diversidade de apresentações clínicas e a complexidade genética das PIDs tornam essencial a integração entre pesquisa, prática clínica e políticas de saúde, em escalas locais e globais.

Entre em contato com a Alergológica

Referência

• Condino-Neto A, Korganow A-S and Kanegane H (2025) Editorial: Community series in primary immunodeficiencies worldwide, volume II. Front. Immunol. 16:1564959. doi: 10.3389/fimmu.2025.156495910.1111/pai.70047

The post Alergológica é Ciência! Imunodeficiências Primárias: o que a Ciência está descobrindo? first appeared on Clínica Alergológica.

Diagnóstico ao nascimento pode poupar R$ 3 milhões por caso aos cofres públicos, verba suficiente para mais 30 mil testes.

No dia 6 de junho, comemora-se o Dia Nacional do Teste do Pezinho. Disponibilizado no SUS (Sistema Único de Saúde) e realizado ainda na maternidade, o teste gratuito pode diagnosticar, ao nascimento, seis imunodeficiências primárias, que são doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico. A Lei nº 14.154, de 2021, prevê a ampliação para 53 tipos de doenças. Além de salvar vidas, a implantação da nova legislação vai gerar uma economia de R$ 3 milhões para cada caso diagnosticado precocemente, o suficiente para a compra de outros 30 mil novos testes.

No Brasil, são registrados 2,5 milhões de nascimentos por ano, com uma estimativa de 100 novos casos de SCID (Imunodeficiência Combinada Grave) e 250 mil casos de outras imunodeficiências menos graves por ano, mas que requerem tratamento.

“A SCID, quando tratada e transplantada precocemente, por volta de três a seis meses de idade, pode custar até R$ 1 milhão. Quando não diagnosticada, o paciente morre no primeiro ano de vida, com um custo de R$ 4 milhões. Se diagnosticar precocemente (com o Teste do Pezinho Ampliado), conseguimos poupar R$ 3 milhões para cada caso e, com esse dinheiro, pagar mais 30 mil testes e encontrar o próximo paciente para ser salvo”, explica o imunologista e diretor científico da SMCC (Sociedade de Medicina e Cirurgia de Campinas), Dr. Antonio Condino Neto.

O governo tem quatro anos para implantar a nova lei, a contar de 2021. No entanto, a cidade de São Paulo, o Distrito Federal e o Estado de Minas Gerais já fizeram a ampliação. “Embora todos os demais ainda estejam no prazo, seria muito interessante se outros locais também antecipassem a implantação da triagem neonatal. Vamos ampliar muito o leque de possibilidades diagnósticas e salvar muito mais crianças”, destaca o médico.

As imunodefiências primárias são um conjunto de aproximadamente 450 doenças de origem genética que afetam o desenvolvimento do sistema imunológico. “São problemas de nascença. Esses pacientes podem apresentar uma susceptibilidade para ter infecções por repetição, formas graves de alergia, formas graves de doenças autoimunes e autoinflamatórias e também susceptibilidade a câncer. A incidência delas na população é de cerca de 1 para 10.000, e elas são classificadas em dez grupos. No Brasil, a população estimada de pessoas com imunodeficiências primárias é de 20 mil pessoas”, explica Dr. Condino. “A triagem neonatal visa a detecção precoce, logo ao nascimento, de doenças que são assintomáticas e que, em pouco tempo, terão uma evolução catastrófica, com elevada gravidade, morbidade, sequelas e mortalidade, se não forem diagnosticadas e tratadas da maneira correta”, completa.

De acordo com Dr. Condino, pelo fato de as imunodeficiências primárias serem uma área relativamente nova na medicina, muitos médicos não conhecem essas doenças, e as famílias, muito menos. “Vamos lembrar que o médico só diagnostica aquilo que conhece”, afirma. “O diagnóstico tardio vai chegar em um momento em que já se instalaram várias sequelas. Quem tem pneumonia por repetição, por exemplo, vai ter sequelas no pulmão, bronquiectasia; a pessoa pode ter uma meningite e ficar com uma deficiência intelectual; pode ter infecções de ouvido de repetição e ficar surda; desnutrição devido ao quadro de diarreia crônica; infecções de pele com muitas cicatrizes, e por aí vai. A lista de problemas é numerosa. Então a ideia é diagnosticar cedo, precocemente, e começar o tratamento para justamente evitar essas complicações que vão acontecer”, reforça.

Os sinais de alerta para as imunodeficiências primárias, segundo a Fundação Jeffrey Modell:

• Duas ou mais novas infecções de ouvido em um ano
• Duas ou mais novas infecções sinusais em 1 ano, na ausência de alergia
• Uma pneumonia por ano por mais de 1 ano
• Diarreia crônica com perda de peso
• Infecções virais recorrentes (resfriados, herpes, verrugas, condilomas)
• Necessidade recorrente de antibióticos intravenosos para eliminar infecções
• Abscessos profundos e recorrentes da pele ou órgãos internos
• Aftas persistentes ou infecção fúngica na pele ou em outro lugar
• Infecção por bactérias semelhantes à tuberculose normalmente inofensivas
• História familiar de Imunodeficiências Primárias

The post Teste do Pezinho ampliado pode ajudar a detectar precocemente mais de 250 mil casos de imunodeficiências primárias first appeared on Clínica Alergológica.