O editorial “Community series in primary immunodeficiencies worldwide” – escrito em co-autoria pelo dr. Antonio Condino-Neto, diretor da Alergológica, e publicado no periódico “Frontiers in Immunology – Primary Immunodeficiencies” – apresenta uma visão dos avanços recentes no estudo das imunodeficiências primárias (PIDs), também chamadas de erros inatos da imunidade. Embora raras, essas condições têm grande impacto na saúde, pois tornam o organismo mais vulnerável a infecções e a problemas de regulação do sistema imune.

O texto é uma síntese dos trabalhos reunidos no segundo volume da série “Community Series in Primary Immunodeficiencies Worldwide”, destacando progressos em genética, diagnóstico precoce e manejo clínico.

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Bases genéticas das imunodeficiências primárias

Em termos de evolução científica nos últimos anos, um dos pontos centrais é a ampliação do conhecimento sobre as bases genéticas das PIDs. Estudos recentes mostram que mutações em genes já conhecidos podem gerar quadros clínicos muito variados, o que dificulta o diagnóstico.

Um exemplo é o caso de uma mutação no gene RAG1, que normalmente está associada a imunodeficiências graves, mas que, no relato analisado, manifestou-se inicialmente como anemia hemolítica autoimune — um quadro que não remete imediatamente a uma PID. Outro caso relevante envolve uma nova mutação no gene IL2RG, responsável pela forma ligada ao X da imunodeficiência combinada grave (X-SCID). Apesar do tratamento intensivo, o paciente evoluiu mal devido a uma infecção disseminada por BCG, reforçando a importância de identificar esses casos o mais cedo possível.

Teste do Pezinho ampliado: um auxiliar de peso no diagnóstico

O artigo enfatiza o papel crucial do teste do pezinho ampliado para a saúde dos recém-nascidos. Países que adotaram a triagem neonatal para PIDs, como o Japão, têm conseguido diagnosticar X-SCID precocemente e realizar transplantes de células hematopoiéticas antes que complicações graves ocorram. No entanto, a implementação global ainda enfrenta desafios, especialmente em regiões com menos recursos.

Além disso, os autores destacam que os métodos atuais, baseados principalmente na dosagem de TREC (círculos de excisão de recombinação de células T), não detectam todas as PIDs. Um exemplo é a imunodeficiência associada ao gene IKZF1, que pode passar despercebida. Por isso, há propostas de incluir outros marcadores, como KREC, para ampliar a capacidade de detecção.

O artigo também discute ferramentas diagnósticas acessíveis e adaptáveis a diferentes realidades. Uma delas é o uso da globulina calculada como triagem para deficiências de anticorpos, especialmente útil em locais onde a dosagem de imunoglobulinas não está amplamente disponível. Outro destaque é a citometria de fluxo, que se mostra versátil para identificar tanto imunodeficiências clássicas (como SCID e síndrome de Omenn) quanto condições mais complexas, como síndrome de hiper-IgE e mutações de ganho de função em STAT1.

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PIDs e câncer

A relação entre PIDs, desregulação imune e risco aumentado de câncer também recebe atenção no trabalho. Estudos sobre ataxia telangiectasia e síndrome de Nijmegen mostram que defeitos no reparo do DNA e na função de células T e NK contribuem para maior predisposição a tumores. A experiência clínica acumulada reforça a necessidade de monitoramento contínuo, diagnóstico molecular preciso e intervenções terapêuticas oportunas, como reposição de imunoglobulinas e quimioterapia precoce quando indicada.

Direcionamento para o futuro

Mais do que fornecer um diagnóstico do momento atual, o editorial aponta direções futuras, capazes de ampliar a cobertura de saúde para pessoas com imunodeficiências primárias. Destaques são dados às seguintes ações:

• ampliar programas de triagem neonatal,
• desenvolver terapias gênicas e biológicos mais específicos,
• fortalecer a colaboração internacional para reduzir desigualdades no diagnóstico e no tratamento.

A diversidade de apresentações clínicas e a complexidade genética das PIDs tornam essencial a integração entre pesquisa, prática clínica e políticas de saúde, em escalas locais e globais.

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Referência

• Condino-Neto A, Korganow A-S and Kanegane H (2025) Editorial: Community series in primary immunodeficiencies worldwide, volume II. Front. Immunol. 16:1564959. doi: 10.3389/fimmu.2025.156495910.1111/pai.70047

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A triagem neonatal (popularmente conhecida como “Teste do Pezinho”) é uma das estratégias de saúde pública mais bem-sucedidas do mundo. Com apenas algumas gotas de sangue coletadas, é possível identificar doenças graves antes que causem danos – às vezes irreversíveis – à saúde da criança. Um novo estudo publicado na revista científica Pediatric Allergy and Immunology chama atenção para dois pontos críticos: o Brasil possui experiência e expertise na realização da triagem neonatal, porém ainda está atrasado na detecção precoce dos erros inatos da imunidade (EII), um grupo de doenças genéticas que comprometem o funcionamento do sistema imunológico.

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O trabalho – escrito em co-autoria com o dr. Antonio Condino-Neto, diretor da Alergológica, e dr. Edgar Borges, da Immunogenic – analisa o cenário brasileiro e apresenta evidências claras de que ampliar o painel de triagem neonatal para incluir imunodeficiências graves — especialmente a Imunodeficiência Combinada Grave (SCID) — é uma necessidade urgente e que traria inúmeros benefícios à saúde da população.

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O que o estudo revela

A principal conclusão do trabalho é direta: o Brasil tem condições técnicas e científicas para implementar a triagem neonatal para EII, mas ainda não a incorporou de forma universal. Enquanto diversos países já adotam rotineiramente testes como TREC e KREC — marcadores que indicam a produção de linfócitos T e B — o sistema brasileiro permanece limitado a iniciativas regionais e projetos piloto.

Esses testes são simples, utilizam a mesma amostra do teste do pezinho tradicional e permitem identificar, logo nos primeiros dias de vida, bebês com risco de imunodeficiências graves. A detecção precoce é decisiva: crianças com SCID, por exemplo, podem evoluir rapidamente para infecções severas e fatais se não forem diagnosticadas e tratadas a tempo. Quando identificadas precocemente, porém, têm acesso rápido a terapias curativas, como o transplante de células-tronco hematopoiéticas, com taxas de sucesso muito superiores.

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O estudo também destaca que o atraso no diagnóstico aumenta não apenas a mortalidade, mas também os custos para o sistema de saúde. Internações prolongadas, uso intensivo de antibióticos, exames complexos e tratamentos emergenciais poderiam ser evitados com uma triagem simples e de baixo custo. Em outras palavras, além de salvar vidas, a triagem neonatal para EII é economicamente vantajosa.

Outro ponto importante levantado pelos autores é que o Brasil já possui uma rede de triagem neonatal consolidada, laboratórios capacitados e profissionais experientes. Ou seja, a infraestrutura básica está pronta. O que falta é a decisão de incorporar oficialmente esses testes ao Programa Nacional de Triagem Neonatal, garantindo cobertura universal e equitativa.

Um chamado à ação

O estudo funciona como um alerta, mas também como um convite. Ele mostra que o país está diante de uma oportunidade concreta de modernizar sua triagem neonatal e alinhar-se às melhores práticas internacionais. A tecnologia existe, o conhecimento existe, e os benefícios são amplamente comprovados. O próximo passo depende de políticas públicas que reconheçam a importância da detecção precoce das imunodeficiências e priorizem sua inclusão no painel nacional.

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Referência

• Aranda CS, Pimentel MG-P, Guimaraes RR, et al. Newborn screening for inborn errors of immunity in Brazil. Pediatr Allergy Immunol. 2025; 36:e70047. doi:10.1111/pai.70047

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No dia 6 de junho, celebramos o Dia Nacional do Teste do Pezinho, um exame simples, mas que salva vidas e transforma histórias. Basta uma gotinha de sangue retirada do calcanhar do recém-nascido, entre o 3º e o 5º dia de vida, para que seja possível detectar precocemente diversas doenças que, se não tratadas logo, podem trazer sérias consequências para o desenvolvimento da criança.

Um exame simples, um impacto enorme

O Teste do Pezinho faz parte do Programa de Triagem Neonatal e é gratuito pelo SUS. Ele é capaz de identificar doenças genéticas, metabólicas e endócrinas, como o hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, anemia falciforme, entre outras. Quanto mais cedo essas condições forem diagnosticadas, maiores são as chances de tratamento eficaz e de uma vida saudável.

E se o teste pudesse ir além? A boa notícia é que o Teste do Pezinho pode ser ampliado! Versões mais completas do exame — chamadas de teste do pezinho ampliado — conseguem detectar dezenas de doenças raras, incluindo algumas condições relacionadas ao sistema imunológico.

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De acordo com a Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo (SBTEIM), no dia 26 de maio de 2021 foi sancionada a lei n 14.154 que aprimorou a Lei n 8.069 com relação ao Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), acrescentando um número maior de doenças que devem ser incorporadas e investigadas no exame realizado dentro do Sistema Único de Saúde (SUS). A lei entrou em vigor em maio de 2022 e a implantação vem ocorrendo de forma escalonada. Espera-se que todos os estados brasileiros tenham aderido ao Teste do Pezinho Ampliado nos próximos 5 anos.

A ciência brasileira à frente

Na área da Imunologia, o Brasil vem se destacando com iniciativas pioneiras. O Dr. Antonio Condino-Neto, imunologista referência e diretor da Clínica Alergológica, é um dos grandes nomes por trás desse avanço. Junto à Immunogenic, ele liderou o desenvolvimento de testes imunológicos de triagem neonatal, que permitem o diagnóstico precoce de Erros Inatos da Imunidade (Imunodeficiências Primárias-IDP) — um passo fundamental para garantir o tratamento antes que as primeiras infecções graves apareçam.

Uma das IDPs detectadas pelo teste do pezinho é a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave. A SCID é uma das formas mais severas de IDP e pode ser fatal. Nessa condição, o bebê nasce praticamente sem defesa imunológica, o que o torna vulnerável a infecções graves logo nos primeiros meses.

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Sintomas da SCID incluem:

• Infecções graves e de repetição já nos primeiros meses
• Diarreia crônica
• Aftas persistentes (candidíase oral)
• Falha no crescimento
• Reações severas a vacinas com vírus vivos (como BCG)

Com a introdução do Teste do Pezinho Ampliado no período neonatal, é possível oferecer intervenções precoces, como transplantes de medula óssea e terapias específicas, aumentando significativamente as chances de cura e qualidade de vida.

O Teste do Pezinho é mais do que um exame: é um direito de toda criança e um ato de amor e cuidado. E com a ampliação para doenças imunológicas, ele se torna ainda mais poderoso.

Quer saber mais sobre o Teste do Pezinho Ampliado e os testes imunológicos desenvolvidos pelo Dr. Condino? Agende uma consulta na Clínica Alergológica e venha conversar com quem é referência no assunto. Estamos aqui para cuidar da sua família desde os primeiros passos!

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No último Blog, mencionamos os exames TREC (T-cell Receptor Excision Circles) e KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles). Vamos entender melhor o que são eles?

O TREC e o KREC são testes laboratoriais essenciais para a triagem de imunodeficiências primárias, especialmente em recém-nascidos. Esses exames avaliam, respectivamente, a produção de linfócitos T e B, células fundamentais para o funcionamento adequado do sistema imunológico.

Exame TREC: O TREC mede a quantidade de círculos de DNA produzidos durante o desenvolvimento dos linfócitos T no timo. Uma baixa contagem de TREC pode indicar imunodeficiência combinada grave (SCID), uma condição rara, mas potencialmente fatal, se não diagnosticada e tratada precocemente.

O que é o timo? O timo é um órgão linfóide localizado no tórax, acima do coração, essencial para o desenvolvimento do sistema imunológico. Ele é responsável pela maturação dos linfócitos T, que desempenham um papel crucial na defesa do organismo contra infecções.

Exame KREC: O KREC avalia a produção de linfócitos B, responsáveis pela produção de anticorpos. Uma baixa quantidade de KREC pode indicar agamaglobulinemia, uma doença caracterizada pela ausência de anticorpos e susceptibilidade a infecções recorrentes. Para saber mais sobre a agamaglobulinemia, acesse o post a seguir:

O que é agamaglobulinemia e como pode ser tratada?

Esses exames são realizados a partir de uma amostra de sangue coletada do calcanhar do recém-nascido, semelhante ao teste do pezinho tradicional. Com a inclusão dos testes TREC e KREC no painel de triagem neonatal, é possível identificar precocemente imunodeficiências graves, permitindo o início imediato de tratamentos, como o transplante de medula óssea, que podem salvar vidas.

Importante ressaltar que ambos os testes são usados no período neonatal e ao longo do primeiro ano de vida como teste de triagem. O diagnóstico definitivo é feito por meio de hemograma, imunofenotipagem completa, dosagem IGA, IGM, IGG e outros testes específicos em qualquer fase da vida.

Quando o transplante de medula óssea é necessário?

O transplante de medula óssea é indicado em casos graves de imunodeficiências primárias, como a imunodeficiência combinada grave (SCID), quando o organismo não consegue produzir linfócitos funcionais. É também uma opção para pacientes com agamaglobulinemia que não respondem ao tratamento convencional. O transplante substitui as células defeituosas por células saudáveis, restaurando o sistema imunológico.

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Temos especialistas em imunodeficiências primárias aqui na Alergológica, todos aptos para orientar e acompanhar famílias desde o diagnóstico até o tratamento das IDPs. Agende uma consulta e saiba mais sobre a importância desses exames para a saúde do seu bebê.

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