As Imunodeficiências Primárias (IDPs), também chamadas de Erros Inatos da Imunidade (EII), são doenças genéticas – não contagiosas – que afetam o sistema imunológico, dificultando a defesa do organismo contra infecções, germes, bactérias, vírus, inflamações e até doenças autoimunes ou câncer. Essas condições podem se manifestar desde os primeiros meses de vida ou surgir ao longo da infância, adolescência ou até na vida adulta.

Dados do Fundação Jeffrey Modell (leia aqui) indicam que existem mais de 553 IDPs, variando em níveis de gravidade. Pessoas com IDPs têm infecções frequentes e outros problemas de saúde difíceis de tratar e curar. Assim, o diagnóstico precoce e o tratamento apropriado podem ajudar a salvar vidas.

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Deficiências de anticorpos: as IDPs mais comuns

As deficiências de anticorpos são as imunodeficiências primárias mais frequentes. O corpo tem dificuldade em produzir imunoglobulinas, o que favorece infecções recorrentes.

Imunodeficiência Comum Variável (IDCV)

Entre as deficiências de anticorpos, a IDCV é uma das mais frequentemente diagnosticada na vida adulta. Ocorre em cerca de 1 em cada 25.000 pessoas, segundo dados da Organização Internacional de Doentes com Imunodeficiências Primárias (IPOPI). Os sintomas podem surgir já no jovem adulto:

• • Infecções respiratórias frequentes (sinusite, bronquite, pneumonia);
  • Sintomas gastrointestinais (diarreias).

O tratamento padrão é a reposição de imunoglobulinas e o acompanhamento especializado.

Imunodeficiências da desregulação imunológica

Nessas doenças, o sistema imunológico perde o controle sobre si mesmo, podendo atacar órgãos e tecidos saudáveis.

Sintomas frequentes:

• • Anemia autoimune ou púrpura trombocitopênica
  • Vitiligo, lúpus, doenças inflamatórias intestinais
  • Aumento persistente de baço e linfonodos

Exemplo clássico: Síndrome Autoimune Linfoproliferativa (ALPS).

IDPs detectáveis pelo Teste do Pezinho

O Teste do Pezinho é o exame de triagem neonatal realizado em recém-nascidos para detectar precocemente diversas doenças congênitas. Basta coletar uma gota de sangue do calcanhar do bebê entre o 3º e 5º dia de vida para diagnosticar doenças, que se não forem tratadas em tempo podem levar a criança ao óbito. Os pais da criança devem sempre exigir o resultado deste teste, isso é muito importante.

Com os avanços nos programas de triagem neonatal, algumas imunodeficiências graves já podem ser detectadas ainda nos primeiros dias de vida, por meio do Teste do Pezinho ampliado.

Uma das IDPs detectadas pelo Teste do Pezinho é a SCID – Imunodeficiência Combinada Grave. A SCID é uma das formas mais severas de IDP e pode ser fatal. Nessa condição, o bebê nasce praticamente sem defesa imunológica, o que o torna vulnerável a infecções graves logo nos primeiros meses.

Sintomas da SCID incluem:

• Infecções graves e de repetição já nos primeiros meses
• Diarreia crônica
• Aftas persistentes (candidíase oral)
• Falha no crescimento
• Reações severas a vacinas com vírus vivos (como BCG)

O diagnóstico precoce é essencial, e o tratamento mais eficaz é o transplante de medula óssea (transplante de células-tronco hematopoiéticas), que deve ser feito o quanto antes para aumentar as chances de cura.

Também detectada pelo Teste do Pezinho, a agamaglobulinemia (leia artigo em nosso blog aqui) causa falha na produção de anticorpos, geralmente por ausência ou defeito das células B. A forma mais comum é ligada ao cromossomo X e afeta meninos.

O que é agamaglobulinemia e como pode ser tratada?

Sintomas comuns:

• Infecções respiratórias de repetição (sinusite, otite, pneumonia);
• Infecções gastrointestinais;
• Baixos níveis de imunoglobulinas no sangue.

O tratamento consiste em reposições regulares de imunoglobulina e antibióticos.

A inclusão dessas e de outras IDPs na triagem neonatal (como a linfopenia T por várias causas) é fundamental para garantir o início precoce do tratamento e prevenir complicações graves.

Imunodeficiências combinadas menos graves

Nem todas as IDPs combinadas são tão graves quanto a SCID. Existem formas mais leves, que se manifestam mais tardiamente, com infecções menos severas, porém persistentes.

Sintomas incluem:

• Infecções virais recorrentes (herpes, verrugas);
• Infecções intestinais ou fúngicas repetidas;
• Baixa resposta às vacinas;
• Aftas e lesões de pele persistentes.

Essas formas combinam deficiência de anticorpos e células T, e exigem avaliação cuidadosa para evitar complicações a longo prazo.

Diagnóstico e Tratamento

Em linhas gerais, o diagnóstico e tratamento das imunodeficiências primárias consistem em:

Diagnóstico:

• Exames laboratoriais (imunoglobulinas, linfócitos)
• Testes funcionais de resposta imune
• Testes genéticos (em casos suspeitos ou familiares)

Tratamento:

• Reposição de imunoglobulina
• Antibióticos preventivos
• Imunossupressores (em autoimunidade)
• Transplante de medula óssea (em casos graves)

Quanto antes a imunodeficiência primária for diagnosticada, maiores as chances de prevenir infecções graves, preservar órgãos e garantir um desenvolvimento saudável — especialmente nos casos já detectáveis pelo Teste do Pezinho.

Nossa equipe de especialistas pode ajudar! Na Alergológica, oferecemos suporte completo no diagnóstico e tratamento das IDPs, ajudando pacientes a terem uma vida mais saudável e segura.

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